Гипоспадия и нарушения формирования пола (НФП)

Цели

После этого курса вы сможете

• Распознавать признаки и формы гипоспадии у новорождённого.
• Объяснить, почему ребёнку с гипоспадией нельзя делать обрезание.
• Знать, при каких формах гипоспадии необходимо обследование на НФП.
• Знать неотложные действия при подозрении на врождённую дисфункцию коры надпочечников (ВДКН).
• Объяснить родителям сроки, виды операции и возможные осложнения.

Основы

Гипоспадия в цифрах

• 1/200–300новорождённых мальчиков
• ~70%дистальные формы
• 6–18 мес.оптимальный возраст для операции
• ~5–10%риск осложнений при дистальной форме

Гипоспадия представляет собой недоразвитие вентральной стороны уретры, крайней плоти и кавернозных тел полового члена. Наружное отверстие уретры открывается на нижней поверхности полового члена, ниже нормального положения.

Факторы риска: гипоспадия в семье, низкая масса при рождении и задержка внутриутробного развития, вспомогательные репродуктивные технологии, некоторые гормональные воздействия на мать во время беременности.

Основы

Клиническая картина и классификация

Типичная триада:

1. Эктопическое, вентральное расположение наружного отверстия уретры.
2. Крайняя плоть только на дорсальной стороне (вид «капюшона», «врождённо обрезанный» половой член).
3. Вентральное искривление (хорда), особенно при эрекции.

Основы

Связь гипоспадии и НФП

При дистальной изолированной гипоспадии вероятность НФП низкая, рутинное генетическое и гормональное обследование не требуется. При проксимальной гипоспадии, особенно в сочетании с неопустившимся яичком, вероятность НФП значительно выше.

«Красные флаги» НФП:

• Проксимальная гипоспадия в сочетании с одно- или двусторонним неопустившимся яичком.
• Двусторонние непальпируемые яички (у ребёнка, выглядящего как мальчик).
• Гипоспадия в сочетании с микропенисом, расщеплённой мошонкой, пеноскротальной транспозицией.
• У ребёнка, выглядящего как девочка: клиторомегалия, заднее сращение половых губ, образование в паху или в половой губе.
• Несоответствие наружных половых органов пренатальному кариотипу.
• НФП, смерть новорождённого или надпочечниковая недостаточность в семье.

Диагностика

Осмотр новорождённого

• Расположение и размер меатуса, форма крайней плоти.
• Длина полового члена (в растянутом состоянии) и искривление.
• Пальпируются ли яички с обеих сторон, их размер.
• Строение мошонки: расщеплённая мошонка, пеноскротальная транспозиция.
• Паховая грыжа, другие врождённые пороки.

Если гипоспадия дистальная и оба яичка в мошонке: родителей информируют, ребёнка в плановом порядке направляют к детскому урологу в первые месяцы жизни. Рутинное УЗИ, кариотип и гормональные анализы не нужны.

Диагностика

Срочное обследование при подозрении на НФП

1. Не торопитесь с определением пола. Деликатно объясните родителям, что пол будет определён после обследования.
2. Кариотип и, если возможно, быстрый генетический тест на SRY.
3. 17-ОН-прогестерон (через 36–48 часов после рождения, более ранний результат может быть ложно повышен).
4. Натрий, калий и глюкоза: повторно в первые недели.
5. УЗИ малого таза и надпочечников: поиск матки и гонад.
6. Оценка командой из эндокринолога, детского уролога, генетика и психолога.

Диагностика

Беседа с родителями

• Гипоспадия является исправимым пороком и не влияет на общее здоровье ребёнка.
• При дистальных формах у большинства детей одна операция даёт хороший функциональный и косметический результат.
• Цель операции: прямой половой член, меатус на верхушке головки, мочеиспускание стоя прямой струёй и в будущем нормальная половая жизнь.
• Не делайте обрезание: кожа крайней плоти нужна для пластики.

Лечение

Сроки и виды операции

Операцию обычно проводят в возрасте 6–18 месяцев: ткани уже достаточно развиты, а ребёнок не запоминает операцию.

После операции катетер или стент оставляют на 5–10 дней. Ребёнка чаще всего выписывают в тот же или на следующий день.

Лечение

Осложнения

При дистальных формах риск осложнений около 5–10%, при проксимальных значительно выше. Большинство осложнений исправляют небольшой операцией не ранее чем через 6 месяцев.

Лечение

Долгосрочное наблюдение

• До и после приучения к горшку оценивают характер струи, при необходимости проводят урофлоуметрию.
• Осложнения могут проявиться спустя годы, особенно в пубертате при росте полового члена, поэтому наблюдение по возможности продолжают до окончания полового созревания.
• С подростками, перенёсшими операцию по поводу проксимальной гипоспадии, обсуждают половую функцию, фертильность и психосоциальное состояние.