Hipospadiya və cinsi inkişaf pozuntuları (DSD)

Məqsədlər

Bu kursdan sonra

• Yenidoğulmuşda hipospadiyanın əlamətlərini və növlərini tanımaq.
• Hipospadiyalı uşağın niyə sünnət edilməməli olduğunu izah etmək.
• Hansı hipospadiya hallarında DSD müayinəsi lazım olduğunu bilmək.
• Anadangəlmə adrenal hiperplaziya (AAH) şübhəsində təcili tədbirləri bilmək.
• Əməliyyatın vaxtını, növlərini və mümkün fəsadlarını valideynə izah etmək.

Əsaslar

Rəqəmlərlə hipospadiya

• 1/200–300oğlan doğuşunda
• ~70%distal formalar
• 6–18 ayəməliyyat üçün optimal yaş
• ~5–10%distal formada fəsad riski

Hipospadiya uretranın ventral tərəfinin, sünnət dərisinin və penis cisimlərinin natamam inkişafıdır. Sidik dəliyi penisin alt səthində, normaldan aşağıda açılır.

Risk faktorları: ailədə hipospadiya, aşağı doğum çəkisi və bətndaxili inkişaf ləngiməsi, köməkçi reproduktiv texnologiyalar, ana tərəfindən hamiləlikdə bəzi hormonal təsirlər.

Əsaslar

Klinik mənzərə və təsnifat

Tipik üçlük:

1. Sidik dəliyinin ektopik, ventral yerləşməsi.
2. Sünnət dərisinin yalnız dorsal tərəfdə olması ("başlıq" görünüşü, "anadangəlmə sünnətli" penis).
3. Ventral əyrilik (kordi), xüsusən ereksiya zamanı.

Əsaslar

Hipospadiya və DSD əlaqəsi

Distal, təcrid olunmuş hipospadiyada DSD ehtimalı aşağıdır və rutin genetik və hormonal müayinə lazım deyil. Proksimal hipospadiyada, xüsusən enməmiş xaya ilə birlikdə, DSD ehtimalı xeyli yüksəkdir.

DSD-nin qırmızı bayraqları:

• Proksimal hipospadiya ilə bir və ya iki tərəfli enməmiş xaya.
• İki tərəfli əllənməyən xaya (oğlan kimi görünən uşaqda).
• Mikropenis, bifid xayalıq, penoskrotal transpozisiya ilə birlikdə hipospadiya.
• Qız kimi görünən uşaqda klitoromeqaliya, arxa labial bitişmə, qasıqda və ya labiyada kütlə.
• Antenatal karyotiplə xarici cinsiyyət orqanlarının uyğunsuzluğu.
• Ailədə DSD, yenidoğulmuş ölümü və ya adrenal çatışmazlıq.

Diaqnostika

Yenidoğulmuşun müayinəsi

• Meanın yeri və ölçüsü, sünnət dərisinin forması.
• Penisin uzunluğu (uzanmış halda) və əyriliyi.
• Xayaların hər iki tərəfdə əllənib-əllənməməsi, ölçüsü.
• Xayalığın quruluşu: bifid xayalıq, penoskrotal transpozisiya.
• Qasıq yırtığı, digər anadangəlmə qüsurlar.

Distal hipospadiya və hər iki xaya xayalıqdadırsa: valideyn məlumatlandırılır, uşaq ilk aylarda planlı olaraq uşaq uroloquna göndərilir. Rutin USM, karyotip və hormon analizi lazım deyil.

Diaqnostika

DSD şübhəsində təcili müayinə

1. Cinsi təyin etməkdə tələsməyin. Valideynə cinsin müayinələrdən sonra müəyyən ediləcəyini həssas şəkildə izah edin.
2. Karyotip və mümkünsə SRY üçün sürətli genetik test.
3. 17-OH progesteron (doğuşdan 36–48 saat sonra, daha erkən nəticə yalançı yüksək ola bilər).
4. Natrium, kalium və qlükoza: ilk həftələrdə təkrar.
5. Kiçik çanaq və adrenal USM: uşaqlıq və gonadların axtarışı.
6. Endokrinoloq, uşaq uroloqu, genetik və psixoloqdan ibarət komanda ilə qiymətləndirmə.

Diaqnostika

Valideynlə söhbət

• Hipospadiya düzəldilə bilən qüsurdur, uşağın ümumi sağlamlığına təsir etmir.
• Distal formalarda əksər uşaqlarda bir əməliyyatla yaxşı funksional və kosmetik nəticə əldə olunur.
• Əməliyyatın məqsədi düz penis, ucda yerləşən mea, ayaq üstə düz axınla işəmə və gələcəkdə normal cinsi həyatdır.
• Sünnət etdirməyin: dəri düzəliş üçün lazımdır.

Müalicə

Əməliyyatın vaxtı və növləri

Əməliyyat adətən 6–18 aylıqda aparılır: toxumalar kifayət qədər inkişaf edib, uşaq əməliyyatı yadda saxlamır.

Əməliyyatdan sonra 5–10 gün kateter və ya stent qalır. Uşaq çox vaxt eyni gün və ya ertəsi gün evə gedir.

Müalicə

Fəsadlar

Distal formalarda fəsad riski təxminən 5–10%, proksimal formalarda isə xeyli yüksəkdir. Fəsadların çoxu ən azı 6 ay sonra kiçik əməliyyatla düzəldilir.

Müalicə

Uzunmüddətli izləmə

• Tualet təliminə qədər və ondan sonra axının xarakteri izlənilir, lazım olduqda urofloumetriya.
• Fəsadlar illər sonra, xüsusən yetkinlik dövründə penis böyüyəndə ortaya çıxa bilər, ona görə izləmə mümkünsə yetkinliyədək davam edir.
• Proksimal hipospadiyalı yeniyetmələrdə cinsi funksiya, fertillik və psixososial vəziyyət müzakirə olunur.