Қуық экстрофиясы: ашық күйде туылатын қуық

Қуық экстрофиясы деген не?

Ана құрсағындағы даму кезінде құрсақ қабырғасының төменгі бөлігі мен қуықтың алдыңғы қабырғасы толық қалыптаспайды. Соның салдарынан бала қуығы ашық күйде туылады. Қуықтың ішкі беті іштің төменгі жағында қызыл, ылғалды аймақ болып көрініп тұрады. Зәр осы беттегі несепағарлардың тесіктерінен үздіксіз сыртқа ағып жатады.

Экстрофия тек қуықпен шектелмейді. Мұндай балаларда әдетте мыналар да болады:

• қасаға сүйектері бір-бірінен алшақ орналасқан (жамбас тұйық сақина құрамайды),
• ұл балаларда жыныс мүшесі қысқа, жоғары қарай қисайған, ал зәр шығару өзегі (уретра) үстіңгі жағынан ашық (эписпадия),
• қыз балаларда клитор екіге бөлінген, қынаптың кіреберісі алдыңғы жаққа ығысқан,
• кіндік әдеттегіден төмен, анус әдеттегіден сәл алдыңғы жақта орналасады,
• шап жарығы жиі кездеседі.

Экстрофия-эписпадия кешені

Қуық экстрофиясы бір топ ақаулардың бөлігі болып табылады. Оны экстрофия-эписпадия кешені деп атайды:

• Эписпадия: ең жеңіл түрі, тек уретра үстіңгі жағынан ашық.
• Классикалық қуық экстрофиясы: қуық пен уретра ашық.
• Клоакалық экстрофия: ең ауыр түрі, ішек те зақымданады.

Қаншалықты жиі кездеседі?

Классикалық қуық экстрофиясы сирек кездеседі: шамамен 30 000–50 000 туылған баланың біреуінде, ұл балаларда қыздарға қарағанда жиірек. Клоакалық экстрофия бұдан да сирек.

Қалай анықталады?

Жүктілік кезінде

Экстрофияға көбіне ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі (УДЗ) кезінде күдік туады. Тән белгілері:

• қағанақ суы (амниотикалық сұйықтық) қалыпты бола тұра, қайталап жасалған зерттеулерде қуықтың көрінбеуі,
• кіндік бауының іштің әдеттегіден төменгі жеріне бекуі,
• іштің төменгі бөлігіндегі томпаю,
• сыртқы жыныс мүшелерінің кішкентай немесе ерекше пішінді болуы.

Қажет болса, ұрыққа МРТ жасалады. Экстрофияға күдік болса, отбасына алдын ала балалар урологымен кездесу ұсынылады, ал босануды экстрофияны емдеуде тәжірибесі бар орталықта немесе сол жаққа тез ауыстыру мүмкіндігі бар жерде жоспарлаған жөн.

Туылғаннан кейін

Диагноз туылған сәтте сыртқы көрінісіне қарап қойылады. Алғашқы сағаттарда мына ережелер маңызды:

• кіндік қалдығы пластик қысқышпен емес, жіппен байланады, өйткені қысқыш қуықтың бетін зақымдауы мүмкін,
• қуық дәкемен немесе таңғышпен емес, мөлдір тағамдық үлдірмен жабылады, әр ауыстырған сайын физиологиялық ерітіндімен жуылады,
• алғашқы күндері нәресте тәжірибелі орталыққа жіберіледі.

Тексерулер

• УДЗ: бүйректер мен несепағарлар. Классикалық экстрофияда туылған кезде бүйректер әдетте қалыпты болады.
• Жамбас сүйектерін бағалау үшін рентген немесе басқа бейнелеу әдістері.
• Клоакалық экстрофияда омыртқа мен жұлынның УДЗ-сы немесе МРТ-сы.
• Кейінгі кезеңдерде қуықтың көлемі мен қызметі, қажет болса уродинамикалық зерттеу.

Емі

Ем хирургиялық жолмен жүргізіледі және оны тек экстрофияны емдеуде тәжірибесі бар, мұндай науқастарды тұрақты түрде емдейтін көпсалалы топ жасауы керек. Алғашқы отаның сәтті өтуі кейінгі нәтижелерге ең көп әсер ететін факторлардың бірі.

Емнің мақсаттары:

• қуық пен құрсақ қабырғасын сенімді түрде жабу,
• бүйректерді қорғау,
• зәрді ұстай алуға қол жеткізу,
• жыныс мүшелеріне қолайлы көрініс беру және олардың қызметін сақтау.

Топтар екі негізгі тәсілді қолданады:

• Кезеңді ем: қуық жаңа туған кезеңде немесе бірнеше айдан кейін жабылады, ұл балаларда эписпадияны түзету кейінірек, сәбилік кезеңде немесе ерте балалық шақта жасалады. Қуық мойнын қалпына келтіру қуықтың көлемі жеткілікті ұлғайып, бала емге өзі қатыса алатын жасқа жеткенде жасалады.
• Толық біріншілік түзету: қуықты жабу мен эписпадияны түзету бір отада жасалады.

Қай тәсілді таңдау баланың жағдайына және топтың тәжірибесіне байланысты. Көбіне қасаға сүйектерін бір-біріне жақындатып, жабуды сенімдірек ету үшін жамбас сүйектеріне ота (остеотомия) жасалады. Отадан кейін бала біраз уақыт қозғалмайтын күйде ұсталады.

Зәрді ұстай алуға қол жеткізу үшін кейде бірнеше ота қажет болады. Қуық кішкентай күйінде қалса, оны ішектің бір бөлігімен үлкейту және катетермен босату талқыланады. Катетерді оңай енгізу үшін кіндіктен қуыққа қарай кішкене өзек (Mitrofanoff) жасалуы мүмкін. Мерзімді катетерлеу туралы толығырақ: нейрогенді қуық бетінде.

Қуық жабылғаннан кейін балалардың көпшілігінде қуық-несепағар рефлюксі (ҚНР) пайда болады, сондықтан дене қызуы көтерілгенде зәр шығару жолдарының инфекциясы (ЗШЖИ) міндетті түрде тексеріледі.

Клоакалық экстрофия

Клоакалық экстрофия экстрофия-эписпадия кешенінің ең ауыр түрі болып табылады. Қуық екі жартыға бөлінген күйде ашық болады, олардың арасынан ішектің беті көрінеді. Көбіне анустың болмауы, омыртқа мен жұлынның ақаулары, кейде бүйрек пен аяқтың ақаулары да кездеседі. Нәрестелердің бір бөлігі шала туылады.

Емді неонатолог, балалар хирургы, балалар урологы, нейрохирург, ортопед, эндокринолог және психологтан тұратын үлкен топ көп кезеңмен жүргізеді. Жыныс мүшелерін қалпына келтіруге қатысты шешімдер күрделі болуы мүмкін және отбасымен бірге қабылданады.

Ұзақ мерзімді нәтижелер және бақылау

Экстрофиясы бар балалар өмір бойы бақыланады. Бақылауға мыналар кіреді:

• бүйректерді УДЗ арқылы тексеру, зәр шығару жолдарының инфекцияларын қадағалау,
• зәрді ұстау және қуықтың босауы,
• жасөспірім кезеңінде жыныстық қызмет және болашақта бала көру мүмкіндігі туралы әңгіме,
• әйелдерде болашақта жамбас түбінің әлсіздігі мен жатырдың төмен түсу қаупін қадағалау,
• ересек жаста қуық ісігінің қаупі сәл жоғары болатындықтан тексерулер, әсіресе қуық ішекпен үлкейтілген болса,
• балаға және отбасына психологиялық қолдау.

Жасөспірім кезеңінде ересектерді емдейтін, экстрофияны жақсы білетін тәжірибелі урологтың бақылауына ауысу алдын ала жоспарлануы керек. Бұл ауысу бақылауда үзіліс болмауы үшін маңызды.

Дәрігерге қашан хабарласу керек?

• Жүктілік кезінде УДЗ-де қуық көрінбесе немесе экстрофияға күдік болса, босанғанға дейін балалар урологымен кездесіңіз.
• Экстрофиямен туған нәрестені алғашқы күндері тәжірибелі орталықта қарау керек.
• Емделген балада дене қызуы көтерілсе, зәр азайса, жара ашылса немесе катетерге қатысты қиындық туса, шұғыл түрде хабарласыңыз.