Различия (нарушения) формирования пола (DSD)

Что такое различия формирования пола

До рождения половое развитие проходит несколько этапов: набор хромосом (XX или XY), формирование половых желёз (гонад: яичек или яичников) и развитие наружных половых органов под действием гормонов. Если на одном из этих этапов есть отличие, хромосомы, гонады и строение половых органов могут не полностью соответствовать друг другу. Такие состояния называют различиями (нарушениями) формирования пола, или сокращённо DSD.

DSD не одно заболевание, а группа состояний, очень разных по причинам, внешним проявлениям и течению. При одних нужна только гормональная терапия, при других длительное наблюдение.

Формы

По международной классификации DSD делят на три основные группы:

• DSD, связанные с половыми хромосомами: отличие в числе или строении половых хромосом (например, в части клеток XY, в части X).
• 46,XY DSD: хромосомы XY, но развитие яичек или действие мужских гормонов неполное.
• 46,XX DSD: кариотип 46,XX, есть особенности полового развития. Одна из причин: избыточное действие мужских гормонов до рождения; чаще всего её вызывает врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН), наследственная недостаточность фермента надпочечников. Реже встречаются особенности развития гонад.

Как выявляют

Во время беременности

Иногда на УЗИ плода вид половых органов не совпадает с результатом генетического теста плода. В таких случаях планируют генетическую консультацию до родов и обследование опытной командой после рождения.

После рождения

Признаки, при которых нужно думать о DSD:

У ребёнка, похожего на мальчика:

• тяжёлая гипоспадия с расщеплённой мошонкой,
• гипоспадия вместе с одним или двумя неопустившимися яичками,
• у доношенного ребёнка не прощупываются оба яичка.

У ребёнка, похожего на девочку:

• увеличение клитора любой степени,
• гонады, которые прощупываются в паху или в половых губах,
• отсутствие отдельных отверстий уретры и влагалища (одно отверстие).

Неопределённое строение половых органов: по внешнему виду трудно сказать, мальчик это или девочка.

Некоторые формы выявляют позже: например, когда у девочки во время операции по поводу паховой грыжи находят яичко, когда у девочки-подростка не начинаются менструации или в период полового созревания появляются неожиданные изменения.

Важно: лёгкая гипоспадия, одно неопустившееся яичко или маленький на вид половой член в большинстве случаев не являются DSD. Подробнее: микропенис.

Почему у новорождённого это срочно

При некоторых формах ВДКН надпочечники вырабатывают недостаточно жизненно важных гормонов. В результате организм теряет соль и жидкость. Обычно это проявляется в первые недели рвотой, плохим сосанием, потерей веса и вялостью и без своевременного лечения опасно для жизни. Поэтому каждого новорождённого с неопределённым строением половых органов нужно обследовать сразу.

Обследование

Обследование проводят поэтапно, результаты оценивает команда:

• Семейный анамнез: близкородственный брак, похожие состояния в семье, смерти младенцев, отсутствие менструаций или бесплодие у женщин в семье, воздействие мужских гормонов на мать во время беременности.
• Осмотр: строение половых органов, расположение отверстия уретры, прощупываются ли гонады и симметричны ли они, окраска кожи, артериальное давление.
• Анализы крови: электролиты, 17-OH прогестерон, кортизол, АКТГ, ЛГ, ФСГ, тестостерон.
• Специальный анализ мочи: при показаниях исследование стероидного профиля мочи.
• Генетические исследования: кариотип, при необходимости расширенная генетическая панель или анализ экзома.
• УЗИ: оценка внутренних половых органов (матки, гонад) и почек.
• Генитография: контрастное исследование, показывающее строение уретры и влагалища.
• Проба с ХГЧ: проверка способности яичек вырабатывать тестостерон.
• При необходимости эндоскопия или лапароскопия под наркозом.

Как принимаются решения

Ребёнка с DSD должна вести мультидисциплинарная команда опытного центра: неонатолог, детский эндокринолог, генетик, детский уролог, психолог, а в дальнейшем врачи для взрослых.

• Совместное решение: решения о поле, в котором ребёнка регистрируют, об операциях на половых органах и о гонадах принимают вместе с семьёй, после открытого обсуждения всех вариантов, пользы и рисков.
• Операции: операции на половых органах проводят в соответствии с законодательством страны. С необратимыми операциями спешить не нужно. В некоторых случаях их можно отложить до возраста, когда ребёнок сможет сам участвовать в решении.
• Гонады: удаление гонад (гонадэктомию) обсуждают только после мультидисциплинарного разбора. Если в гонадах с нарушенным развитием есть материал Y-хромосомы, риск опухоли выше. Семью полностью информируют об этом, решение принимают индивидуально в зависимости от степени риска.
• Психологическая поддержка: нельзя недооценивать влияние DSD на психологическое здоровье, качество жизни, отношения и сексуальную жизнь. Психологическая поддержка родителей и ребёнка должна начинаться с момента постановки диагноза.

Лечение

Лечение зависит от причины:

• Гормональная терапия: при ВДКН недостающие гормоны надпочечников замещают пожизненно. При некоторых формах в период полового созревания может понадобиться лечение половыми гормонами.
• Хирургическое лечение: по совместному решению команды и семьи может проводиться коррекция гипоспадии (операция при гипоспадии), низведение яичек (орхипексия) или другие реконструктивные операции.
• Наблюдение: некоторым детям операция не нужна вовсе, проводится только регулярное наблюдение.

Долгосрочное наблюдение: чего ожидать

• Регулярное наблюдение у эндокринолога и детского уролога, оценка полового созревания.
• Постепенное, честное и соответствующее возрасту информирование ребёнка о его состоянии.
• Отдельный разговор в подростковом возрасте о будущей сексуальной жизни и возможности иметь детей.
• Продолжение психологической поддержки.
• Плановый переход к врачам для взрослых в подростковом возрасте.

При многих формах DSD при правильном лечении и поддержке дети живут здоровой и полноценной жизнью.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь срочно, если:

• у новорождённого неопределённое строение половых органов,
• у доношенного ребёнка, похожего на мальчика, не прощупываются оба яичка,
• у новорождённого гипоспадия сочетается с неопустившимся яичком,
• у такого ребёнка рвота, плохое сосание, потеря веса или вялость.

Обратитесь планово, если:

• у мальчика постарше гипоспадия сочетается с неопустившимся яичком и обследования ещё не было,
• у девочки увеличен клитор, есть припухлость в паху или в подростковом возрасте не начинаются менструации.