Cinsi inkişaf fərqlilikləri (DSD)

Cinsi inkişaf fərqlilikləri nədir?

Ana bətnində cinsi inkişaf bir neçə mərhələdən keçir: xromosomlar (XX və ya XY), cinsi vəzilərin (qonadların: xaya və ya yumurtalıq) formalaşması və hormonların təsiri ilə xarici cinsiyyət orqanlarının inkişafı. Bu mərhələlərdən birində fərqlilik olduqda xromosom, qonad və cinsiyyət orqanlarının quruluşu bir-birinə tam uyğun gəlməyə bilər. Belə vəziyyətlərə cinsi inkişaf fərqlilikləri və ya qısaca DSD deyilir.

DSD bir xəstəlik deyil, səbəbi, görünüşü və gedişi bir-birindən çox fərqli olan vəziyyətlər qrupudur. Bəzilərində yalnız hormon müalicəsi lazımdır, bəzilərində isə uzunmüddətli izləmə.

Növləri

Beynəlxalq təsnifata görə DSD üç əsas qrupa bölünür:

• Cinsi xromosom DSD: cinsi xromosomların sayında və ya quruluşunda fərqlilik (məsələn, bəzi hüceyrələrdə XY, bəzilərində X olması).
• 46,XY DSD: xromosomlar XY-dir, amma xayaların inkişafı və ya kişi hormonlarının təsiri tam deyil.
• 46,XX DSD: xromosom dəsti 46,XX-dir, cinsi inkişafda fərqlilik var. Səbəblərdən biri ana bətnində kişi hormonlarının artıq təsiridir; bunun ən çox rast gəlinən səbəbi anadangəlmə adrenal hiperplaziyadır (AAH): böyrəküstü vəzilərin irsi ferment çatışmazlığı. Daha nadir hallarda qonadların inkişafında fərqlilik olur.

Necə aşkarlanır?

Hamiləlikdə

Bəzən dölün USM müayinəsində cinsiyyət orqanlarının görünüşü dölün genetik testinin nəticəsinə uyğun gəlmir. Belə hallarda doğuşdan əvvəl genetik məsləhət və doğuşdan sonra təcrübəli komanda tərəfindən müayinə planlanır.

Doğuşdan sonra

DSD-ni düşündürən əlamətlər:

Oğlan kimi görünən körpədə:

• ağır hipospadiya və ikiyə bölünmüş xayalıq,
• hipospadiya ilə birlikdə bir və ya hər iki enməmiş xaya,
• vaxtında doğulmuş körpədə hər iki xayanın əllə hiss olunmaması.

Qız kimi görünən körpədə:

• istənilən dərəcədə klitorun böyüməsi,
• qasıqda və ya cinsiyyət dodaqlarında əllə hiss olunan qonadlar,
• sidik kanalı və uşaqlıq yolu üçün ayrı dəliklərin olmaması (tək dəlik).

Cinsiyyət orqanlarının görünüşü qeyri-müəyyəndir: görünüşə əsasən uşağın oğlan və ya qız olduğunu demək çətindir.

Bəzi formalar daha gec aşkarlanır: məsələn, qızda qasıq yırtığı əməliyyatı zamanı xaya tapıldıqda, yeniyetmə qızda aybaşı başlamadıqda və ya yetkinlik dövründə gözlənilməyən dəyişikliklər olduqda.

Qeyd: yüngül hipospadiya, tək enməmiş xaya və ya kiçik görünən penis əksər hallarda DSD deyil. Ətraflı: mikropenis.

Yenidoğulmuşda niyə təcilidir?

AAH-ın bəzi formalarında böyrəküstü vəzilər həyati vacib hormonları kifayət qədər hazırlamır. Nəticədə orqanizm duz və maye itirir. Bu, adətən ilk həftələrdə qusma, zəif əmmə, çəki itirmə və halsızlıqla özünü göstərir və vaxtında müalicə olunmasa, həyati təhlükəlidir. Ona görə cinsiyyət orqanlarının görünüşü qeyri-müəyyən olan hər körpə dərhal müayinə olunmalıdır.

Müayinələr

Müayinə mərhələlərlə aparılır, nəticələr komanda tərəfindən birgə qiymətləndirilir:

• Ailə tarixçəsi: qohum nikahı, ailədə oxşar vəziyyətlər, körpə ölümləri, qadınlarda aybaşının olmaması və ya sonsuzluq, hamiləlikdə ananın kişi hormonlarına məruz qalması.
• Müayinə: cinsiyyət orqanlarının quruluşu, sidik kanalının dəliyinin yeri, qonadların əllə hiss olunub-olunmaması və simmetriyası, dərinin rəngi, arterial təzyiq.
• Qan analizləri: elektrolitlər, 17-OH progesteron, kortizol, ACTH, LH, FSH, testosteron.
• Xüsusi sidik müayinəsi: göstəriş olduqda sidikdə böyrəküstü vəzi steroidlərinin xüsusi analizi.
• Genetik müayinələr: kariotip, lazım olduqda geniş genetik panel və ya ekzom analizi.
• USM: daxili cinsiyyət orqanlarının (uşaqlıq, qonadlar) və böyrəklərin qiymətləndirilməsi.
• Genitoqrafiya: kontrast maddə ilə sidik kanalı və uşaqlıq yolunun quruluşunun göstərilməsi.
• hCG stimulyasiya testi: xayaların testosteron hazırlamaq qabiliyyətinin yoxlanılması.
• Lazım olduqda narkoz altında endoskopiya və ya laparoskopiya.

Qərarlar necə qəbul olunur?

DSD olan uşaq təcrübəli mərkəzdə multidissiplinar komanda tərəfindən izlənməlidir: neonatoloq, uşaq endokrinoloqu, genetik, uşaq uroloqu, psixoloq, sonrakı illərdə isə yetkinlər üzrə həkimlər.

• Birgə qərar: uşağın qeydiyyat cinsi, cinsiyyət orqanlarına aid əməliyyat və qonadlarla bağlı qərarlar ailə ilə birgə, bütün variantlar, faydalar və risklər açıq izah edildikdən sonra verilir.
• Əməliyyatlar: cinsiyyət orqanlarına aid əməliyyatlar ölkənin qanunvericiliyinə uyğun aparılır. Geri dönməz əməliyyatlarda tələsməyə ehtiyac yoxdur. Bəzi hallarda onları uşağın özü qərarda iştirak edə biləcəyi yaşa qədər təxirə salmaq mümkündür.
• Qonadlar: qonadların çıxarılması (qonadektomiya) yalnız multidissiplinar müzakirədən sonra düşünülür. İnkişafı pozulmuş qonadlarda Y xromosomu materialı olduqda şiş riski daha yüksəkdir. Ailə bu barədə tam məlumatlandırılır, qərar riskin dərəcəsinə görə fərdi verilir.
• Psixoloji dəstək: DSD-nin psixoloji sağlamlığa, həyat keyfiyyətinə, münasibətlərə və cinsi həyata təsiri az qiymətləndirilməməlidir. Psixoloji dəstək həm valideynlər, həm də uşaq üçün diaqnoz anından başlamalıdır.

Müalicə

Müalicə səbəbdən asılıdır:

• Hormon müalicəsi: AAH-da çatışmayan böyrəküstü vəzi hormonları ömürlük əvəz olunur. Bəzi formalarda yetkinlik dövründə cinsi hormonlarla müalicə lazım ola bilər.
• Cərrahi müalicə: komanda və ailə ilə birgə qərar verildikdə hipospadiyanın düzəldilməsi (hipospadiya əməliyyatı), xayaların endirilməsi (orxiopeksiya) və ya digər rekonstruktiv əməliyyatlar aparıla bilər.
• Müşahidə: bəzi uşaqlara heç bir əməliyyat lazım olmur, yalnız müntəzəm izləmə aparılır.

Uzunmüddətli izləmə: nə gözləmək olar?

• Endokrinoloq və uşaq uroloqu ilə müntəzəm izləmə, yetkinlik dövrünün qiymətləndirilməsi.
• Uşağa vəziyyəti barədə yaşına uyğun, tədricən və dürüst məlumat verilməsi.
• Gələcəkdə cinsi həyat və uşaq sahibi olmaq imkanları barədə yeniyetməlikdə ayrıca söhbət.
• Psixoloji dəstəyin davam etdirilməsi.
• Yeniyetməlik dövründə yetkinlər üzrə həkimlərə planlı keçid.

Bir çox DSD formalarında düzgün müalicə və dəstəklə uşaqlar sağlam və dolğun həyat sürür.

Nə vaxt həkimə müraciət etmək lazımdır?

Təcili müraciət edin:

• yenidoğulmuşda cinsiyyət orqanlarının görünüşü qeyri-müəyyəndirsə,
• vaxtında doğulmuş, oğlan kimi görünən körpədə hər iki xaya əllə hiss olunmursa,
• yenidoğulmuşda hipospadiya ilə birlikdə enməmiş xaya varsa,
• belə körpədə qusma, zəif əmmə, çəki itirmə və ya halsızlıq varsa.

Planlı müraciət edin:

• daha böyük oğlanda hipospadiya ilə birlikdə enməmiş xaya varsa və əvvəl qiymətləndirilməyibsə,
• qızda klitorun böyüməsi, qasıqda şişkinlik və ya yeniyetməlikdə aybaşının başlamaması varsa.