Крипторхизм: түспеген аталық без

Мақсаттар

Бұл тақырыпты оқығаннан кейін

• Крипторхизмді жіктеу: пальпацияланатын және пальпацияланбайтын, туа біткен және жүре пайда болған, ретрактильді аталық без.
• Ұманы дұрыс әдіспен тексеру және анықталған жайтты құжатқа тіркеу.
• Баланы қашан жіберу керектігін білу: 6 айлыққа дейін аталық без өздігінен түспесе.
• УДЗ мен гормондық емнің неге ұсынылмайтынын түсіндіру.
• Қандай жағдайларда шұғыл эндокриндік және генетикалық тексеру (DSD) қажет екенін тану.
• Ата-анаға фертильділік пен ісік қаупі туралы дұрыс ақпарат беру.

Негіздер

Сандармен крипторхизм

• 1–4,6%мерзімінде туылған ұл балаларда
• 45%-ға дейіншала туылғандарда
• ~1%1 жаста әлі де түспеген күйде қалады
• ~20%пальпацияланбайтын аталық бездің үлесі

Туылғанда түспеген аталық бездердің көпшілігі алғашқы айларда, негізінен мини-пубертат кезеңінде өздігінен түседі. Өздігінен түсу әдетте 6 айлыққа дейін (шала туылғандарда түзетілген жас бойынша) болады, одан кейін оның ықтималдығы өте төмен.

Жағдайлардың шамамен үштен бірі екі жақты. Екі жақты және әсіресе пальпацияланбайтын аталық бездер, гипоспадиямен қатар кездесетін жағдайлар ерекше назарды қажет етеді.

Негіздер

Эмбриология: аталық без қалай түседі?

Аталық бездің түсуі екі кезеңмен өтеді:

1. Трансабдоминалды кезең (жүктіліктің 8–15-апталары): INSL3 гормоны мен губернакулумның ісінуі әсерінен аталық без ішкі шап сақинасына жақындайды.
2. Шап-ұма кезеңі (25–35-апталар): андрогендер мен жыныс-сан нервінің (CGRP) әсерінен аталық без шап өзегі арқылы ұмаға түседі.

Осы кезеңдердің бірінің бұзылуы аталық бездің жолдың бір нүктесінде тоқтап қалуына әкеледі. Шала туылудың крипторхизм қаупін күрт арттыруы екінші кезеңнің кеш аяқталуымен түсіндіріледі.

Негіздер

Жіктелуі

Негіздер

Емделмесе не болады?

• Фертильділік: түспеген аталық безде өмірдің алғашқы жылынан кейін герминативті жасушалардың саны азая бастайды. Екі жақты крипторхизмде фертильділік көбірек зардап шегеді.
• Ісік қаупі: аталық без ісігінің қаупі бірнеше есе артады. Ерте, жыныстық жетілуге дейін жасалған орхиопексия бұл қаупті азайтады және аталық безді өзін-өзі тексеруге қолжетімді етеді.
• Бұралу және жарақат: шаптағы аталық без бұралуға және зақымдануға бейімірек.
• Шап жарығы: ашық қалған қынаптық өсінді (processus vaginalis) крипторхизммен жиі қатар жүреді.
• Психологиялық әсер: бос ұма жасөспірім кезде мазасыздық тудырады.

Диагностика

Анамнез

• Гестациялық жасы және туылған кездегі салмағы.
• Туылғанда аталық без ұмада болды ма? Жаңа туылған нәрестені тексеру жазбалары өте құнды.
• Бұрын ұмада көрінген, кейін «жоғалып кеткен» бе? Бұл жүре пайда болған немесе ретрактильді аталық безді болжайды.
• Отбасында крипторхизмнің болуы, жүктілік кезінде гормондық дәрілер қабылдау.
• Шап немесе ұма оталары (шап жарығы отасынан кейін аталық бездің ятрогенді жоғары көтерілуі).

Диагностика

Тексеру әдісі

1. Жылы бөлме, жылы қолдар. Бала тыныш әрі босаңсыған күйде болуы керек.
2. Алдымен қарау: ұма симметриялы ма, дамыған ба?
3. Бала шалқасынан жатады, аяқтары «бақа» қалпында. Үлкенірек балаларды отырған немесе шоқиған қалыпта да тексеруге болады.
4. Бір қол ішкі шап сақинасынан бастап шап өзегі бойымен аталық безді төмен қарай «сауады», екінші қол ұмада аталық безді ұстауға тырысады.
5. Аталық без ұсталса, ақырын ұмаға түсіріліп, жіберіледі: сонда қалса, ретрактильді, бірден көтерілсе, түспеген аталық без.
6. Екі жақ, аталық бездердің өлшемі, қарсы жақтағы аталық бездің жағдайы және жыныс мүшесі (гипоспадия, микропенис) тіркеледі.

Диагностика

УДЗ қажет пе?

Пальпацияланбайтын аталық без кезінде диагностикалық стандарт наркозбен тексеру және диагностикалық лапароскопия болып табылады. Лапароскопия бір сеанста диагноз қоюға да, емді бастауға да мүмкіндік береді.

Баланы УДЗ-ге жіберіп, нәтижесін күту тек жолдаманы кешіктіреді. УДЗ нәтижесіне қарамастан баланы балалар урологы бағалауы тиіс.

Диагностика

DSD туралы қашан ойлау керек?

• Ең маңызды қауіп: 46,XX кариотипті, вирилизацияланған, бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы (ВДКН) бар қыз бала. Тұз жоғалтатын криз өмірге қауіпті.
• Тексеру: кариотип, 17-OH прогестерон, электролиттер, эндокринолог пен балалар урологының бірлескен бағалауы.
• Екі жақты пальпацияланбайтын аталық без кезінде анорхияны тексеру үшін AMH (анти-Мюллер гормоны) және ингибин B қолданылады.

Емдеу

Жолдама және ота мерзімі

1. Туылғанда түспеген аталық без: тіркеңіз, ата-анаға хабарлаңыз.
2. 3–6 айлықта қайта тексеріңіз.
3. 6 айлықта (түзетілген жас) әлі ұмада болмаса: балалар урологына жіберіңіз.
4. Орхиопексия: 6–12 айлықта, ең кешікпегенде 18 айлыққа дейін.

Кеш жаста анықталған крипторхизм, сондай-ақ жүре пайда болған (жоғары көтерілетін) аталық без диагноз қойылғаннан кейін мүмкіндігінше тез оталанады.

Емдеу

Гормондық ем

Аталық безді түсіруге арналған гормондық ем мен фертильділік әлеуетін сақтауға арналған қосымша эндокриндік ем әртүрлі нәрсе. EAU екі жақты түспеген аталық без кезінде болашақ фертильділік әлеуетін сақтау үшін эндокриндік емді (GnRH аналогтары) әлсіз ұсыныммен ұсынады; дәлелдер шектеулі, шешімді балалар урологы мен эндокринолог жеке қабылдайды.

Емдеу

Хирургиялық тәсіл

Пальпацияланатын аталық безде сәттілік пайызы 95%-дан жоғары. Негізгі асқынулар: аталық бездің атрофиясы және қайта жоғары көтерілуі. Фаулер-Стивенс отасында атрофия қаупі жоғарырақ.

Емдеу

Ұзақ мерзімді бақылау

• Отадан кейінгі алғашқы жыл ішінде аталық бездің орны мен өлшемі тексеріледі.
• Ретрактильді аталық без жыныстық жетілуге дейін жылына бір рет тексеріледі.
• Жасөспірімге аталық бездерін өзі тексеру үйретіледі.
• Отбасына фертильділік пен ісік қаупі туралы теңгерімді ақпарат беріледі: ерте ота екі қаупті де азайтады, бірақ толық жоймайды.