Гипоспадия және жыныстың қалыптасуының бұзылыстары (DSD)
Жаңа туған нәрестеде гипоспадияны тану, DSD белгілерін өткізіп алмау және баланы уақытында балалар урологы мен эндокринологқа жіберу.
Қадам 1 / 11
Мақсаттар
Тақырыпты оқығаннан кейін сіз
- Жаңа туған нәрестеде гипоспадияның белгілері мен түрлерін тани аласыз.
- Гипоспадиясы бар баланы неліктен сүндеттеуге болмайтынын түсіндіре аласыз.
- Гипоспадияның қандай жағдайларында DSD бойынша тексеру қажет екенін білесіз.
- Бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясына (ВДКН) күдік болғанда шұғыл шараларды білесіз.
- Ата-анаға отаның мерзімін, түрлерін және ықтимал асқынуларын түсіндіре аласыз.
Негізгі ой: гипоспадиясы бар бала сүндеттелмейді. Гипоспадия бір жақты немесе екі жақты крипторхизммен қатар жүрсе, бұл DSD-ге күдік, ал тексеру перзентханада басталуы тиіс.
Негіздер
Гипоспадия сандармен
- 1/200–300жаңа туған ұл балада
- ~70%дистальды түрлері
- 6–18 айотаға оңтайлы жас
- ~5–10%дистальды түрде асқыну қаупі
Гипоспадия деп уретраның вентральды бөлігінің, препуцийдің және жыныс мүшесінің кавернозды денелерінің толық дамымауын айтады. Уретраның сыртқы тесігі жыныс мүшесінің төменгі бетінде, қалыпты орнынан төмен ашылады.
Қауіп факторлары: отбасында гипоспадияның болуы, туу кезіндегі салмақтың аздығы және құрсақішілік даму тежелуі, қосалқы репродуктивтік технологиялар, жүктілік кезінде ананың кейбір гормондық әсерлерге ұшырауы.
Негіздер
Клиникалық көрініс және жіктелім
Типтік үштік:
- Уретраның сыртқы тесігінің эктопиялық, вентральды орналасуы.
- Препуцийдің тек дорсальды жағында болуы («капюшон» көрінісі, «туа сүндеттелген» жыныс мүшесі).
- Вентральды қисаю (хорда), әсіресе эрекция кезінде.
| Түрі | Меатустың орны | Ерекшелігі |
|---|---|---|
| Дистальды | Жыныс мүшесінің басы, тәждік жүлге, дененің дистальды бөлігі | Ең жиі кездеседі, әдетте бір кезеңді ота |
| Ортаңғы | Жыныс мүшесі денесінің ортасы | Қисаю болуы мүмкін |
| Проксимальды | Дененің проксимальды бөлігі, пеноскроталды, ұмалық, шаттық | Айқын қисаю, екіге бөлінген ұма, түспеген аталық без, DSD қаупі |
Кейде препуций толық болады және гипоспадия тек сүндеттеу кезінде байқалады (препуцийі бүтін мегамеатус). Мұндай жағдайда сүндеттеу тоқтатылады және баланы балалар урологы бағалауы тиіс.
Негіздер
Гипоспадия мен DSD байланысы
Дистальды, оқшауланған гипоспадияда DSD ықтималдығы төмен, әдеттегі генетикалық және гормондық тексеру қажет емес. Проксимальды гипоспадияда, әсіресе түспеген аталық безбен қатар жүрсе, DSD ықтималдығы едәуір жоғары.
DSD-нің қауіпті белгілері:
- Проксимальды гипоспадия мен бір жақты немесе екі жақты крипторхизм.
- Екі жақты пальпацияланбайтын аталық без (ұл бала сияқты көрінетін балада).
- Микропенис, екіге бөлінген ұма, пеноскроталды транспозициямен қатар гипоспадия.
- Қыз бала сияқты көрінетін балада клиторомегалия, жыныс еріндерінің артқы бітісуі, шапта немесе жыныс ерінінде түзіліс.
- Пренаталдық кариотип пен сыртқы жыныс мүшелерінің сәйкессіздігі.
- Отбасында DSD, жаңа туған нәрестенің өлімі немесе бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі.
Диагностика
Жаңа туған нәрестені қарау
- Меатустың орны мен өлшемі, препуцийдің пішіні.
- Созылған күйдегі жыныс мүшесінің ұзындығы және қисаюы.
- Аталық бездердің екі жақта да пальпацияланатыны немесе пальпацияланбайтыны, олардың өлшемі.
- Ұманың құрылысы: екіге бөлінген ұма, пеноскроталды транспозиция.
- Шап жарығы, басқа туа біткен ақаулар.
Гипоспадия дистальды болса және екі аталық без де ұмада болса: ата-анаға ақпарат беріледі, бала алғашқы айларда жоспарлы түрде балалар урологына жіберіледі. Әдеттегі УДЗ, кариотип және гормондық талдаулар қажет емес.
Гипоспадиямен қатар екі аталық без де пальпацияланбаса, бұл бала вирилизацияланған 46,XX қыз (ВДКН) болуы мүмкін. Тұз жоғалтатын адреналдық криз әдетте өмірдің 1–3-аптасында басталады және өліммен аяқталуы мүмкін.
Диагностика
DSD-ге күдік болғанда шұғыл тексеру
- Жынысты анықтауға асықпаңыз. Ата-анаға жыныстың тексеруден кейін анықталатынын сыпайы әрі ұқыпты түсіндіріңіз.
- Кариотип және мүмкін болса SRY бойынша жедел генетикалық тест.
- 17-OH прогестерон (туғаннан кейін 36–48 сағаттан соң, ертерек алынған нәтиже жалған жоғары болуы мүмкін). Адреналдық кризге күдік немесе клиникалық нашарлау болса, бағалау мен шұғыл ем бұл мерзімді де, талдау нәтижесін де күтпейді.
- Натрий, калий және глюкоза: алғашқы апталарда қайталап.
- Кіші жамбас пен бүйрек үсті бездерінің УДЗ-сі: жатыр мен гонадаларды іздеу.
- Эндокринолог, балалар урологы, генетик және психологтан тұратын топпен бағалау.
Гипонатриемия, гиперкалиемия, құсу, салмақ жоғалту және гипогликемия тұз жоғалтатын криздің белгілері болып табылады. Мұндай бала стационарда шұғыл емдеуді қажет етеді.
Диагностика
Ата-анамен әңгіме
- Оқшауланған дистальды гипоспадия түзетуге болатын ақау және әдетте баланың жалпы денсаулығын бұзбайды; проксимальды түрлер мен қосалқы белгілер қосымша бағалауды қажет етуі мүмкін.
- Дистальды түрлерде балалардың көпшілігінде бір отамен жақсы функционалдық және косметикалық нәтижеге қол жеткізіледі.
- Отаның мақсаты: түзу жыныс мүшесі, бастың ұшында орналасқан меатус, тік тұрып түзу ағынмен зәр шығару және болашақта қалыпты жыныстық өмір.
- Сүндеттетпеңіз: препуций терісі пластикаға қажет.
Емдеу
Отаның мерзімі мен түрлері
Ота әдетте 6–18 айлық кезде жасалады: тіндер жеткілікті дамыған, ал бала отаны есінде сақтамайды.
| Жағдай | Типтік тәсіл |
|---|---|
| Дистальды және ортаңғы гипоспадия, жеңіл қисаю | Бір кезеңді уретропластика (мысалы, TIP/Snodgrass) |
| Проксимальды гипоспадия, айқын қисаю (теріні мобилизациялағаннан кейін ~30°-тан астам) | Көбіне екі кезеңді ота (6 ай аралықпен) |
| Кішкентай бас (glans) | Таңдаулы жағдайларда ота алдында тестостеронның қысқа курсы |
Отадан кейін катетер немесе стент 5–10 күн қалады. Бала көбіне сол күні немесе келесі күні үйге қайтады.
Емдеу
Асқынулар
| Асқыну | Белгісі |
|---|---|
| Уретра-тері жыланкөзі | Зәр шығару кезінде зәрдің екінші тесіктен де шығуы |
| Меатостеноз | Жіңішке ағын, күшену, ұзақ зәр шығару |
| Уретра стриктурасы | Әлсіз ағын, қалдық зәр, инфекция |
| Дивертикул | Зәр шығарғаннан кейін жыныс мүшесінің астында томпаю, тамшылау |
| Тігістің ажырауы (бас дегисценциясы) | Меатус қайтадан төменде көрінеді |
| Қалдық қисаю | Эрекция кезіндегі қисаю |
Дистальды түрлерде асқыну қаупі шамамен 5–10%, ал проксимальды түрлерде едәуір жоғары. Кейбір асқынулар шектеулі қосымша араласумен, ал басқалары күрделірек немесе кезеңдік отамен түзетіледі; мерзімі асқынудың түріне және тіндердің жағдайына қарай таңдалады, әдетте кемінде 6 айдан кейін. Ал зәр ағынының бұзылысы кідіртпей бағаланады.
Отадан кейін әлсіз ағын, күшену немесе қайталанатын инфекция уретра стриктурасын көрсетуі мүмкін; баланы балалар урологы бағалауы тиіс.
Емдеу
Ұзақ мерзімді бақылау
- Дәретханаға үйретуге дейін де, одан кейін де ағынның сипаты бақыланады, қажет болса урофлоуметрия жасалады.
- Асқынулар жылдар өткен соң, әсіресе жыныстық жетілу кезеңінде жыныс мүшесі өскенде пайда болуы мүмкін, сондықтан бақылау мүмкіндігінше жыныстық жетілу кезеңінде де жалғасады.
- Проксимальды гипоспадиясы бар жасөспірімдермен жыныстық қызмет, фертильділік және психоәлеуметтік жағдай талқыланады.
Педиатрдың рөлі: жаңа туған нәрестеде гипоспадияны тану, сүндеттеудің алдын алу, аталық бездерді тексеру, DSD-нің қауіпті белгілерінде шұғыл тексеруді бастау және баланы уақытында жіберу.
Тест
Тест: Гипоспадия және DSD
Өзіңізді тексеріңіз: бір жауапты таңдаңыз.
Жаңа туған нәрестеде меатус тәждік жүлгеде, препуций тек жоғарғы жағында, екі аталық без де ұмада. Не істеу керек?
Бұл оқшауланған дистальды гипоспадия. Әдеттегі генетикалық, гормондық және бейнелеу зерттеулері қажет емес, бала сүндеттелмейді және жоспарлы түрде жіберіледі.
Жаңа туған нәрестеде пеноскроталды гипоспадия және екі жақты пальпацияланбайтын аталық без бар. Ең қауіпті ықтимал жағдай қайсы?
Бұл үйлесім DSD-нің қауіпті белгісі. Ең қауіптісі ВДКН: тұз жоғалтатын криз алғашқы апталарда өмірге қауіп төндіреді. Кариотип, 17-OH прогестерон және электролиттер шұғыл қажет.
Гипоспадия отасы үшін ең қолайлы жас қайсы?
Ота әдетте 6–18 айлық кезде жасалады: тіндер жеткілікті дамыған және бала отаны есінде сақтамайды.
Гипоспадия отасынан 6 ай өткен соң бала зәр шығарғанда зәр жыныс мүшесінің төменгі бетіндегі екінші тесіктен де шығады. Бұл не?
Зәрдің екінші тесіктен шығуы уретра-тері жыланкөзін білдіреді. Әдетте тіндер жазылғаннан кейін, кемінде 6 ай өткен соң қосымша отамен жабылады.
Жағдайы тұрақты жаңа туған нәрестеде 17-OH прогестерон талдауына қанды қашан алу керек?
Алғашқы 36–48 сағатта 17-OH прогестерон физиологиялық түрде жоғары болып, жалған оң нәтиже беруі мүмкін. Ал электролиттер алғашқы апталарда қайталап тексеріледі. Адреналдық кризге күдік болса, ем бұл мерзімді күтпейді.
Тақырып аяқталды
Байланысты тақырыптар
Тақырып бойынша ата-аналарға арналған мақалалар
Дереккөздер
- EAU Guidelines on Paediatric Urology, 2026: Hypospadias; Disorders of sex development.
- Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. Global disorders of sex development update since 2006: perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158–180.
- Snodgrass W, Bush N. Hypospadias. In: Campbell-Walsh-Wein Urology, 12th ed. 2020.
Материал медицина мамандарына арналған және қолданыстағы клиникалық ұсынымдарға негізделген. Нақты пациент бойынша шешімді емдеуші дәрігер қабылдайды.
Жаңартылған күні: