Жыныстың қалыптасу ерекшеліктері (DSD)

Жыныстың қалыптасу ерекшеліктері деген не?

Ана құрсағында жыныстық даму бірнеше кезеңнен өтеді: хромосомалар жиынтығы (XX немесе XY), жыныс бездерінің (гонадалардың: аталық без немесе аналық без) қалыптасуы және гормондардың әсерімен сыртқы жыныс мүшелерінің дамуы. Осы кезеңдердің бірінде ерекшелік болса, хромосомалар, гонадалар және жыныс мүшелерінің құрылысы бір-біріне толық сәйкес келмеуі мүмкін. Мұндай жағдайлар жыныстың қалыптасу ерекшеліктері, қысқаша DSD деп аталады.

DSD бір ғана ауру емес: бұл себебі, сыртқы көрінісі және ағымы бір-бірінен қатты ерекшеленетін жағдайлар тобы. Кейбіреуінде тек гормонмен емдеу жеткілікті, ал кейбіреуінде ұзақ бақылау қажет.

Түрлері

Халықаралық жіктеу бойынша DSD үш негізгі топқа бөлінеді:

• Жыныс хромосомаларына байланысты DSD: жыныс хромосомаларының санындағы немесе құрылысындағы ерекшелік (мысалы, жасушалардың бір бөлігінде XY, бір бөлігінде X болуы).
• 46,XY DSD: хромосомалар XY, бірақ аталық бездердің дамуы немесе ер жыныс гормондарының әсері толық емес.
• 46,XX DSD: хромосома жиынтығы 46,XX, бірақ жыныстық дамуда ерекшелік бар. Себептерінің бірі ана құрсағында ер жыныс гормондарының шамадан тыс әсері; оның ең жиі себебі бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясы, яғни бүйрек үсті бездеріндегі тұқым қуалайтын фермент жетіспеушілігі. Сирек жағдайда гонадалардың дамуында ерекшелік болады.

Қалай анықталады?

Жүктілік кезінде

Кейде ұрықты УДЗ-де тексергенде жыныс мүшелерінің көрінісі ұрықтың генетикалық тестінің нәтижесіне сәйкес келмейді. Мұндай жағдайда босанғанға дейін генетикалық кеңес, ал туғаннан кейін тәжірибелі мамандар тобының тексеруі жоспарланады.

Туғаннан кейін

DSD туралы ойландыратын белгілер:

Ұл бала сияқты көрінетін нәрестеде:

• ауыр гипоспадия мен екіге бөлінген ұма,
• гипоспадиямен қатар бір немесе екі аталық бездің ұмаға түспеуі,
• мерзімінде туған нәрестеде екі аталық бездің де қолға сезілмеуі.

Қыз бала сияқты көрінетін нәрестеде:

• кез келген дәрежеде клитордың үлкеюі,
• шапта немесе жыныс еріндерінде қолға сезілетін гонадалар,
• зәр шығару өзегі мен қынаптың жеке тесіктерінің болмауы (бір ғана тесік).

Жыныс мүшелерінің құрылысы анық емес: сыртқы көрінісіне қарап баланың ұл ма, қыз ба екенін айту қиын.

Кейбір түрлері кешірек анықталады: мысалы, қыз балаға шап жарығы бойынша ота жасағанда аталық без табылса, жасөспірім қыздың етеккірі басталмаса немесе жыныстық жетілу кезеңінде күтпеген өзгерістер пайда болса.

Ескерту: жеңіл гипоспадия, бір жақты түспеген аталық без немесе кішкентай болып көрінетін жыныс мүшесі көп жағдайда DSD емес. Толығырақ: микропенис.

Жаңа туған нәрестеде неге шұғыл?

Бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясының кейбір түрлерінде бүйрек үсті бездері өмірге аса қажет гормондарды жеткілікті мөлшерде өндірмейді. Соның салдарынан ағза тұз бен сұйықтықты жоғалтады. Бұл әдетте алғашқы апталарда құсу, нашар ему, салмақ жоғалту және әлсіздік арқылы білінеді, уақытында емделмесе, өмірге қауіпті. Сондықтан жыныс мүшелерінің құрылысы анық емес әр нәресте дереу тексерілуі керек.

Тексерулер

Тексеру кезең-кезеңімен жүргізіледі, нәтижелерді мамандар тобы бірге бағалайды:

• Отбасылық анамнез: туыстық неке, отбасындағы ұқсас жағдайлар, нәрестелердің шетінеуі, отбасындағы әйелдерде етеккірдің болмауы немесе бедеулік, жүктілік кезінде ананың ер жыныс гормондарының әсеріне ұшырауы.
• Қарау: жыныс мүшелерінің құрылысы, зәр шығару тесігінің орны, гонадалардың қолға сезілетін-сезілмейтіні және симметриясы, терінің түсі, артериялық қысым.
• Қан талдаулары: электролиттер, 17-ОН прогестерон, кортизол, АКТГ, ЛГ, ФСГ, тестостерон.
• Арнайы зәр талдауы: көрсетілім болса, зәрдегі бүйрек үсті безі стероидтарын арнайы зерттеу.
• Генетикалық зерттеулер: кариотип, қажет болса кеңейтілген генетикалық панель немесе экзомды талдау.
• УДЗ: ішкі жыныс мүшелерін (жатырды, гонадаларды) және бүйректерді бағалау.
• Генитография: контраст затпен зәр шығару өзегі мен қынаптың құрылысын көрсету.
• Хориондық гонадотропинмен (hCG) ынталандыру сынамасы: аталық бездердің тестостерон өндіру қабілетін тексеру.
• Қажет болса, наркозбен эндоскопия немесе лапароскопия.

Шешімдер қалай қабылданады?

DSD бар баланы тәжірибелі орталықтағы көпсалалы мамандар тобы бақылауы керек: неонатолог, балалар эндокринологы, генетик, балалар урологы, психолог, кейінгі жылдары ересектерді емдейтін дәрігерлер.

• Бірлескен шешім: баланың тіркелетін жынысы, жыныс мүшелеріне жасалатын ота және гонадаларға қатысты шешімдер барлық нұсқалар, пайдасы мен қаупі ашық түсіндірілгеннен кейін отбасымен бірге қабылданады.
• Оталар: жыныс мүшелеріне жасалатын оталар елдің заңнамасына сәйкес жүргізіледі. Кері қайтарылмайтын оталарға асығудың қажеті жоқ. Кейбір жағдайда оларды бала шешімге өзі қатыса алатын жасқа дейін кейінге қалдыруға болады.
• Гонадалар: гонадаларды алып тастау (гонадэктомия) тек көпсалалы талқылаудан кейін қарастырылады. Дамуы бұзылған гонадаларда Y хромосомасының материалы болса, ісік қаупі жоғарырақ. Отбасына бұл туралы толық ақпарат беріледі, шешім қауіптің дәрежесіне қарай әр балаға жеке қабылданады.
• Психологиялық қолдау: DSD-нің психологиялық саулыққа, өмір сапасына, қарым-қатынасқа және жыныстық өмірге әсерін төмен бағалауға болмайды. Ата-ана мен балаға психологиялық қолдау диагноз қойылған сәттен басталуы керек.

Емдеу

Емдеу себебіне байланысты:

• Гормонмен емдеу: бүйрек үсті безі қыртысының туа біткен дисфункциясында жетіспейтін бүйрек үсті безі гормондары өмір бойы алмастырылады. Кейбір түрлерінде жыныстық жетілу кезеңінде жыныс гормондарымен емдеу қажет болуы мүмкін.
• Хирургиялық емдеу: мамандар тобы мен отбасы бірге шешім қабылдаса, гипоспадияны түзету (гипоспадия отасы), аталық бездерді ұмаға түсіру (орхиопексия) немесе басқа қалпына келтіру оталары жасалуы мүмкін.
• Бақылау: кейбір балаларға ешқандай ота қажет болмайды, тек тұрақты бақылау жүргізіледі.

Ұзақ мерзімді бақылау: не күтуге болады?

• Эндокринолог пен балалар урологының тұрақты бақылауы, жыныстық жетілу кезеңін бағалау.
• Балаға оның жағдайы туралы жасына сай, біртіндеп және шынайы ақпарат беру.
• Жасөспірім кезде болашақтағы жыныстық өмір және бала сүю мүмкіндігі туралы жеке әңгіме.
• Психологиялық қолдауды жалғастыру.
• Жасөспірім кезеңінде ересектерді емдейтін дәрігерлерге жоспарлы түрде өту.

DSD-нің көптеген түрлерінде дұрыс ем мен қолдаудың арқасында балалар сау әрі толыққанды өмір сүреді.

Дәрігерге қашан қаралу керек?

Шұғыл хабарласыңыз, егер:

• жаңа туған нәрестенің жыныс мүшелерінің құрылысы анық болмаса,
• мерзімінде туған, ұл бала сияқты көрінетін нәрестеде екі аталық без де қолға сезілмесе,
• жаңа туған нәрестеде гипоспадиямен қатар түспеген аталық без болса,
• мұндай нәресте құсса, нашар емсе, салмақ жоғалтса немесе әлсіз болса.

Жоспарлы түрде қаралыңыз, егер:

• үлкенірек ұл балада гипоспадиямен қатар түспеген аталық без болса және бұрын бағаланбаса,
• қыз балада клитор үлкейсе, шапта ісіну болса немесе жасөспірім кезде етеккір басталмаса.