Jins shakllanishi farqlari (DSD)

Jins shakllanishi farqlari nima?

Ona qornida jins shakllanishi bir necha bosqichdan oʻtadi: xromosomlar toʻplami (XX yoki XY), jinsiy bezlarning (gonadalar: moyak yoki tuxumdon) shakllanishi va gormonlar taʼsirida tashqi jinsiy aʼzolarning rivojlanishi. Shu bosqichlardan birida farq boʻlsa, xromosomlar, gonadalar va jinsiy aʼzolar tuzilishi bir-biriga toʻliq mos kelmasligi mumkin. Bunday holatlar jins shakllanishi farqlari yoki qisqacha DSD deb ataladi.

DSD bitta kasallik emas. Bu sababi, koʻrinishi va kechishi bir-biridan juda farq qiladigan holatlar guruhi. Baʼzilarida faqat gormon bilan davolash kerak boʻladi, boshqalarida esa uzoq muddatli kuzatuv.

Turlari

Xalqaro tasnifga koʻra DSD uchta asosiy guruhga boʻlinadi:

• Jinsiy xromosomlar bilan bogʻliq DSD: jinsiy xromosomlar soni yoki tuzilishida farq (masalan, hujayralarning bir qismida XY, bir qismida X).
• 46,XY DSD: xromosomlar XY, lekin moyaklarning rivojlanishi yoki erkak gormonlarining taʼsiri toʻliq emas.
• 46,XX DSD: xromosomlar toʻplami 46,XX, jins shakllanishida farq bor. Sabablardan biri ona qornida erkak gormonlarining ortiqcha taʼsiri; buning eng koʻp uchraydigan sababi adrenogenital sindrom (buyrak usti bezi poʻstlogʻining tugʻma disfunksiyasi), yaʼni buyrak usti bezlarida irsiy ferment yetishmovchiligi. Kamroq hollarda gonadalar rivojlanishida farq boʻladi.

Qanday aniqlanadi?

Homiladorlik paytida

Baʼzan homila UTTsida jinsiy aʼzolar koʻrinishi homilaning genetik testi natijasiga mos kelmaydi. Bunday hollarda tugʻruqdan oldin genetik maslahat, tugʻruqdan keyin esa tajribali jamoa tomonidan tekshiruv rejalashtiriladi.

Tugʻilgandan keyin

DSDga shubha uygʻotadigan belgilar:

Oʻgʻil bolaga oʻxshagan chaqaloqda:

• ogʻir gipospadiya va ikkiga boʻlingan yorgʻoq,
• gipospadiya bilan birga bitta yoki ikkala tushmagan moyak,
• muddatida tugʻilgan chaqaloqda ikkala moyak ham paypaslanmaydi.

Qiz bolaga oʻxshagan chaqaloqda:

• har qanday darajadagi klitor kattalashuvi,
• chovda yoki jinsiy lablarda paypaslanadigan gonadalar,
• siydik chiqarish kanali va qin uchun alohida teshiklarning yoʻqligi (bitta teshik).

Jinsiy aʼzolar tuzilishi noaniq: koʻrinishiga qarab bolaning oʻgʻil yoki qiz ekanini aytish qiyin.

Baʼzi shakllari kechroq aniqlanadi: masalan, qizda chov churrasi operatsiyasi paytida moyak topilganda, oʻsmir qizda hayz boshlanmaganda yoki balogʻat davrida kutilmagan oʻzgarishlar paydo boʻlganda.

Eslatma: yengil gipospadiya, bitta tushmagan moyak yoki kichik koʻringan jinsiy olat koʻp hollarda DSD emas. Batafsil: mikropenis.

Nega chaqaloqda bu shoshilinch?

Adrenogenital sindromning baʼzi shakllarida buyrak usti bezlari hayot uchun zarur gormonlarni yetarli ishlab chiqarmaydi. Natijada organizm tuz va suyuqlik yoʻqotadi. Bu odatda birinchi haftalarda qusish, yomon emish, vazn yoʻqotish va holsizlik bilan namoyon boʻladi va oʻz vaqtida davolanmasa, hayot uchun xavfli. Shuning uchun jinsiy aʼzolari noaniq tuzilgan har bir chaqaloq zudlik bilan tekshirilishi kerak.

Tekshiruvlar

Tekshiruv bosqichma-bosqich oʻtkaziladi, natijalarni jamoa birgalikda baholaydi:

• Oilaviy anamnez: qarindoshlar orasidagi nikoh, oilada oʻxshash holatlar, goʻdaklar oʻlimi, ayollarda hayz yoʻqligi yoki bepushtlik, homiladorlikda onaning erkak gormonlari taʼsiriga uchragani.
• Koʻrik: jinsiy aʼzolar tuzilishi, siydik chiqarish teshigining joylashuvi, gonadalar paypaslanadimi va ular simmetrikmi, teri rangi, arterial bosim.
• Qon tahlillari: elektrolitlar, 17-OH progesteron, kortizol, AKTG, LH, FSH, testosteron.
• Maxsus siydik tahlili: koʻrsatma boʻlsa, siydikda buyrak usti bezi steroidlarini maxsus tekshirish.
• Genetik tekshiruvlar: kariotip, zarur boʻlsa kengaytirilgan genetik panel yoki ekzom tahlili.
• UTT: ichki jinsiy aʼzolar (bachadon, gonadalar) va buyraklarni baholash.
• Genitografiya: kontrast modda yordamida siydik chiqarish kanali va qin tuzilishini koʻrsatadigan tekshiruv.
• Xorionik gonadotropin (hCG) bilan stimulyatsiya testi: moyaklarning testosteron ishlab chiqarish qobiliyatini tekshirish.
• Zarur boʻlsa narkoz ostida endoskopiya yoki laparoskopiya.

Qarorlar qanday qabul qilinadi?

DSD boʻlgan bolani tajribali markazdagi koʻp tarmoqli jamoa kuzatishi kerak: neonatolog, bolalar endokrinologi, genetik, bolalar urologi, psixolog, keyingi yillarda esa kattalar shifokorlari.

• Birgalikdagi qaror: bolani qaysi jinsda roʻyxatdan oʻtkazish, jinsiy aʼzolardagi operatsiya va gonadalar haqidagi qarorlar barcha variantlar, foyda va xavflar ochiq tushuntirilgandan keyin oila bilan birga qabul qilinadi.
• Operatsiyalar: jinsiy aʼzolardagi operatsiyalar mamlakat qonunchiligiga muvofiq bajariladi. Ortga qaytarib boʻlmaydigan operatsiyalarda shoshilishga hojat yoʻq. Baʼzi hollarda ularni bolaning oʻzi qarorda ishtirok eta oladigan yoshgacha kechiktirish mumkin.
• Gonadalar: gonadalarni olib tashlash (gonadektomiya) faqat koʻp tarmoqli muhokamadan keyin koʻrib chiqiladi. Rivojlanishi buzilgan gonadalarda Y xromosoma materiali boʻlsa, oʻsma xavfi yuqoriroq. Oila bu haqda toʻliq xabardor qilinadi, qaror xavf darajasiga qarab individual qabul qilinadi.
• Psixologik yordam: DSDning ruhiy salomatlik, hayot sifati, munosabatlar va jinsiy hayotga taʼsirini kam baholamaslik kerak. Ota-ona va bola uchun psixologik yordam tashxis qoʻyilgan paytdan boshlanishi kerak.

Davolash

Davolash sababga bogʻliq:

• Gormon bilan davolash: adrenogenital sindromda yetishmayotgan buyrak usti bezi gormonlari umrbod oʻrnini bosuvchi davo sifatida beriladi. Baʼzi shakllarda balogʻat davrida jinsiy gormonlar bilan davolash kerak boʻlishi mumkin.
• Jarrohlik yoʻli bilan davolash: jamoa va oila birgalikda qaror qilganda gipospadiyani tuzatish (gipospadiya operatsiyasi), moyaklarni yorgʻoqqa tushirish (orxiopeksiya) yoki boshqa rekonstruktiv operatsiyalar bajarilishi mumkin.
• Kuzatuv: baʼzi bolalarga hech qanday operatsiya kerak boʻlmaydi, faqat muntazam kuzatib boriladi.

Uzoq muddatli kuzatuv: nimani kutish mumkin?

• Endokrinolog va bolalar urologi nazoratida muntazam kuzatuv, balogʻat davrini baholash.
• Bolaga uning holati haqida yoshiga mos, asta-sekin va rostgoʻylik bilan maʼlumot berish.
• Oʻsmirlik davrida kelajakdagi jinsiy hayot va farzand koʻrish imkoniyatlari haqida alohida suhbat.
• Psixologik yordamni davom ettirish.
• Oʻsmirlik davrida kattalar shifokorlariga rejali oʻtish.

DSDning koʻp shakllarida toʻgʻri davolash va qoʻllab-quvvatlash bilan bolalar sogʻlom va toʻlaqonli hayot kechiradi.

Qachon shifokorga murojaat qilish kerak?

Zudlik bilan murojaat qiling, agar:

• chaqaloqning jinsiy aʼzolari noaniq tuzilgan boʻlsa,
• muddatida tugʻilgan, oʻgʻil bolaga oʻxshagan chaqaloqda ikkala moyak ham paypaslanmasa,
• chaqaloqda gipospadiya bilan birga tushmagan moyak boʻlsa,
• bunday chaqaloqda qusish, yomon emish, vazn yoʻqotish yoki holsizlik boʻlsa.

Rejali murojaat qiling, agar:

• kattaroq oʻgʻil bolada gipospadiya bilan birga tushmagan moyak boʻlsa va u ilgari tekshirilmagan boʻlsa,
• qizda klitor kattalashgan, chovda shish boʻlsa yoki oʻsmirlik davrida hayz boshlanmagan boʻlsa.