Синдром prune belly (синдром Игла-Барретта)

Что такое синдром prune belly

Синдром prune belly (синдром Игла-Барретта) представляет собой врождённое состояние с тремя основными признаками:

1. Слабость или отсутствие мышц передней брюшной стенки. Кожа живота морщинистая и напоминает чернослив. Отсюда и название: по-английски «prune» означает «чернослив».
2. Оба яичка остаются в брюшной полости и не опускаются в мошонку. Подробнее: неопустившееся яичко.
3. Аномалии мочевых путей: расширение почек и лоханок (гидронефроз), широкие извитые мочеточники (мегауретер), большой мочевой пузырь, расширение начальной части уретры у мочевого пузыря. Часто бывает и обратный заброс мочи из мочевого пузыря в почки (пузырно-мочеточниковый рефлюкс). У части детей ткань почек до рождения развивается не полностью (дисплазия почек).

Тяжесть очень различается: от лёгких форм до тяжёлых, при которых серьёзно страдают лёгкие и почки. Будущее ребёнка в основном определяется состоянием лёгких и почек.

Как часто встречается

Синдром prune belly встречается редко, почти исключительно у мальчиков. У девочек очень редко бывают неполные формы.

Как выявляют

Во время беременности

На УЗИ плода можно увидеть:

• очень большой мочевой пузырь,
• расширение почек и мочеточников,
• уменьшение количества околоплодных вод.

Похожая картина бывает и при других состояниях, например при клапане задней уретры, поэтому точный диагноз обычно ставят после рождения. При значительном маловодии лёгкие плода могут развиться не полностью. Такую беременность должна вести команда из специалиста по медицине плода, неонатолога, детского нефролога и детского уролога, а роды нужно планировать в опытном центре.

После рождения

Диагноз обычно ставят по внешнему виду: морщинистый, мягкий, распластанный в стороны живот и пустая мошонка. Иногда через брюшную стенку прощупываются наполненный мочевой пузырь и расширенные мочевые пути.

Обследование

• УЗИ: строение почек, расширение лоханок и мочеточников, размер и опорожнение мочевого пузыря.
• Анализы крови: креатинин и электролиты. В первые 1–2 дня креатинин ребёнка отражает уровень матери, поэтому функцию почек оценивают по динамике креатинина после первых дней жизни.
• Микционная цистография: проводится не всем, а по показаниям, показывает рефлюкс и строение уретры. Во время исследования особенно важно защитить ребёнка от инфекции.
• Сцинтиграфия почек: при необходимости, чтобы оценить работу каждой почки и отток мочи.
• Также проверяют состояние лёгких, сердца, костей и суставов.

Лечение

Лечение планируют индивидуально, его проводит опытная команда: неонатолог, детский нефролог, детский уролог, при необходимости пульмонолог и ортопед.

Первые недели

• Наблюдение за дыханием, функцией почек и мочеиспусканием.
• Из-за расширенных мочевых путей и рефлюкса часто назначают антибактериальную профилактику.
• При температуре нужно сразу проверить, нет ли инфекции мочевых путей, и лечить её.

Мочевые пути

Несмотря на расширение, у многих детей моча оттекает достаточно хорошо, и операция не нужна. Операцию обсуждают при повторных инфекциях, нарушении оттока мочи или ухудшении функции почек. Возможные варианты:

• у младенцев временное выведение мочевого пузыря на кожу живота (везикостомия),
• сужение мочеточников и их пересадка в мочевой пузырь (уретеронеоцистостомия),
• уменьшение очень большого мочевого пузыря.

Некоторые дети не могут полностью опорожнять мочевой пузырь. В таких случаях можно научить семью регулярно опорожнять его катетером.

Яички

Поскольку яички находятся в брюшной полости, их нужно низвести в мошонку (орхипексия). Операцию обычно проводят в первый год жизни, часто лапароскопически, иногда в два этапа. У части детей её выполняют одновременно с пластикой брюшной стенки. Подробнее: орхипексия.

Брюшная стенка

Пластика брюшной стенки (абдоминопластика) улучшает внешний вид, а у части детей помогает откашливанию, опорожнению мочевого пузыря и кишечника. Нужна ли операция и когда её делать, обсуждают вместе с семьёй.

Долгосрочное наблюдение: чего ожидать

• Почки: у значительной части детей со временем развивается хроническая болезнь почек. Некоторым через годы может понадобиться диализ или пересадка почки. Регулярные УЗИ, анализы крови и мочи, измерение артериального давления проводят вместе с детским нефрологом.
• Инфекции: склонность к инфекциям мочевых путей сохраняется, к каждой температуре нужно относиться серьёзно.
• Возможность иметь детей: стать отцом естественным путём обычно трудно. У большинства мальчиков половое созревание проходит самостоятельно. Описаны мужчины, ставшие отцами с помощью вспомогательных репродуктивных технологий.
• Другие вопросы: возможны запоры, частые респираторные инфекции, проблемы со стопами и тазобедренными суставами.
• Переход: наблюдение пожизненное. В подростковом возрасте заранее организуют переход под наблюдение уролога и нефролога, которые лечат взрослых пациентов.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь срочно, если:

• поднялась температура, особенно вместе с рвотой, плохим сосанием или вялостью,
• мочи очень мало или ребёнок долго не мочится,
• у младенца затруднено дыхание.

Не пропускайте плановые визиты, даже если ребёнок чувствует себя хорошо. Ухудшение функции почек долго может ничем себя не проявлять.