Prune belly sindromu (Eagle-Barrett sindromu)

Prune belly sindromu nədir?

Prune belly sindromu (Eagle-Barrett sindromu) anadangəlmə vəziyyətdir və üç əsas əlamətlə xarakterizə olunur:

1. Qarın divarı əzələlərinin zəifliyi və ya yoxluğu. Qarının dərisi qırışıq olur, quru gavalını xatırladır. Adı da buradan gəlir: ingiliscə «prune» quru gavalı deməkdir.
2. Hər iki xayanın qarın boşluğunda qalması. Xayalar xayalığa enmir. Ətraflı: enməmiş xaya.
3. Sidik yollarının anomaliyaları: böyrəklərin və ləyənlərin genişlənməsi (hidronefroz), geniş və qıvrımlı sidik axarları (meqaureter), böyük sidik kisəsi, sidik kanalının sidik kisəsinə yaxın hissəsinin genişlənməsi. Çox vaxt sidik kisəsindən böyrəklərə sidiyin geri axması (vezikoureteral reflyuks) da olur. Bəzi uşaqlarda böyrək toxuması ana bətnində tam inkişaf etmir (böyrək displaziyası).

Vəziyyətin ağırlığı uşaqdan uşağa çox fərqlidir: yüngül formalardan tutmuş ağciyərlərin və böyrəklərin ciddi təsirləndiyi ağır formalara qədər. Uşağın gələcəyini əsasən ağciyərlərin və böyrəklərin vəziyyəti müəyyən edir.

Nə qədər çox rast gəlinir?

Prune belly sindromu nadirdir. Demək olar ki, yalnız oğlanlarda rast gəlinir. Qızlarda çox nadir hallarda natamam formaları olur.

Necə aşkarlanır?

Hamiləlikdə

Hamiləlik zamanı aparılan USM-də bunlar görünə bilər:

• çox böyük sidik kisəsi,
• böyrəklərin və sidik axarlarının genişlənməsi,
• döl suyunun (amniotik mayenin) azalması.

Bu mənzərə başqa vəziyyətlərdə də, məsələn, arxa uretral klapanda görünə bilər, ona görə dəqiq diaqnoz çox vaxt doğuşdan sonra qoyulur. Döl suyu xeyli azaldıqda dölün ağciyərləri tam inkişaf etməyə bilər. Belə hamiləliyi ana-döl təbabəti mütəxəssisi, neonatoloq, uşaq nefroloqu və uşaq uroloqundan ibarət komanda aparmalı, doğuş təcrübəli mərkəzdə planlanmalıdır.

Doğuşdan sonra

Diaqnoz adətən görünüşə əsasən qoyulur: qırışıq, yumşaq, yanlara doğru sallanan qarın və xayalığın boş olması. Bəzən dolu sidik kisəsi və genişlənmiş sidik yolları qarından əllə hiss olunur.

Müayinələr

• USM: böyrəklərin quruluşu, ləyənlərin və sidik axarlarının genişlənməsi, sidik kisəsinin ölçüsü və boşalması.
• Qan analizləri: kreatinin və elektrolitlər. İlk 1–2 gündə körpənin qanındakı kreatinin ananınkını əks etdirir, ona görə böyrək funksiyası ilk günlərdən sonra kreatininin dəyişməsi ilə qiymətləndirilir.
• MSUQ (işəmə sistoqrafiyası): hər uşağa deyil, seçilmiş hallarda aparılır, reflyuksu və sidik kanalının quruluşunu göstərir. Müayinə zamanı infeksiyadan qorunmaq xüsusilə vacibdir.
• Böyrək sintiqrafiyası: lazım olduqda böyrəklərin ayrı-ayrılıqda işini və sidiyin axmasını qiymətləndirmək üçün.
• Ağciyərlərin, ürəyin, sümük-oynaq sisteminin vəziyyəti də yoxlanılır.

Müalicə

Müalicə hər uşaq üçün ayrıca planlanır və təcrübəli komanda tərəfindən aparılır: neonatoloq, uşaq nefroloqu, uşaq uroloqu, lazım olduqda pulmonoloq və ortoped.

İlk həftələr

• Tənəffüsün, böyrək funksiyasının və sidik axınının izlənməsi.
• Genişlənmiş sidik yolları və reflyuks səbəbindən çox vaxt antibiotik profilaktikası təyin olunur.
• Qızdırma olduqda sidik yolu infeksiyası dərhal yoxlanılmalı və müalicə edilməlidir.

Sidik yolları

Genişlənməyə baxmayaraq, bir çox uşaqda sidik kifayət qədər yaxşı axır və əməliyyat lazım olmur. Əməliyyat infeksiyalar təkrarlandıqda, sidiyin axması pozulduqda və ya böyrək funksiyası pisləşdikdə düşünülür. Mümkün üsullar:

• körpələrdə sidik kisəsinin müvəqqəti olaraq qarın dərisinə açılması (vezikostomiya),
• sidik axarlarının daraldılması və sidik kisəsinə yenidən tikilməsi (ureteroneosistostomiya),
• çox böyük sidik kisəsinin kiçildilməsi.

Bəzi uşaqlar sidik kisəsini tam boşalda bilmir. Belə hallarda sidik kisəsinin müntəzəm kateterlə boşaldılması öyrədilə bilər.

Xayalar

Xayalar qarın boşluğunda yerləşdiyi üçün onların xayalığa endirilməsi (orxiopeksiya) lazımdır. Əməliyyat adətən həyatın ilk ilində aparılır, çox vaxt laparoskopik üsulla, bəzən iki mərhələdə. Bəzi uşaqlarda qarın divarının bərpası ilə eyni vaxtda edilir. Ətraflı: orxiopeksiya.

Qarın divarı

Qarın divarının bərpası əməliyyatı (abdominoplastika) görünüşü yaxşılaşdırır, bəzi uşaqlarda öskürməyə, sidik kisəsinin və bağırsağın boşalmasına da kömək edə bilər. Əməliyyatın lazım olub-olmaması və vaxtı ailə ilə birgə müzakirə olunur.

Uzunmüddətli izləmə: nə gözləmək olar?

• Böyrəklər: uşaqların əhəmiyyətli bir qismində zamanla xroniki böyrək çatışmazlığı inkişaf edir. Bəzilərinə illər sonra dializ və ya böyrək köçürülməsi lazım ola bilər. Müntəzəm USM, qan və sidik analizləri, arterial təzyiqin ölçülməsi uşaq nefroloqu ilə birgə aparılır.
• İnfeksiyalar: sidik yolu infeksiyalarına meyl qalır, qızdırma hər dəfə ciddi qəbul edilməlidir.
• Uşaq sahibi olmaq: təbii yolla ata olmaq çox vaxt çətindir. Əksər oğlanlarda yetkinlik dövrü özbaşına keçir. Köməkçi reproduktiv üsullarla ata olan kişilər təsvir olunub.
• Digər məsələlər: qəbizlik, tez-tez tənəffüs yolu infeksiyaları, ayaq və omba oynağı problemləri ola bilər.
• Keçid: izləmə ömürlükdür. Yeniyetməlik dövründə uşaq yetkinlər üzrə uroloq və nefroloqa planlı şəkildə təhvil verilir.

Nə vaxt həkimə müraciət etmək lazımdır?

Təcili müraciət edin:

• qızdırma olduqda, xüsusən qusma, zəif əmmə və ya halsızlıqla birlikdə,
• sidik çox az olduqda və ya uşaq uzun müddət sidiyə getmədikdə,
• körpədə tənəffüs çətinliyi olduqda.

Planlı izləmə vizitlərini buraxmayın, hətta uşaq özünü yaxşı hiss etsə də. Böyrək funksiyasının pisləşməsi uzun müddət heç bir şikayət verməyə bilər.